癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-04-25刮痧的概要
- 2022-04-13美国FDA关于坏死因子阻滞剂、硫唑嘌呤和/或硫唑嘌呤的安全性更新
- 2022-04-12附睾炎有哪些表现?
- 2022-04-11银屑病药物 Brodalumab 自杀倾向副作用AZ 遭受重创
- 2022-04-11癫痫治疗障碍仍难以克服
- 2022-04-07药学版元宵灯谜 看你能猜对几个问题
推荐阅读
- 天呐白斑好似炸药包想不害怕都不行
- 饮酒会加重白癜风患者饮食该注意些什么
- 那么白癜风对孕妇的危害有哪些呢注意事项要了解
- 认识白癜风误区有利于排毒和抗辐射食物
- 经常暴晒易诱发白癜风
- 石家庄白癜风医院如何控制白癜风的扩散白癜风会传染吗
- 白癜风餐具用好有利于治疗
- 白癜风目前的一些国内外治疗现状
- 白癜风的诊断与鉴别白癜风患者应慎用哪些药
- 白癜风的检查步骤让你走了很多冤枉路
- 白癜风病人的心理康复青少年怎样预防白癜风疾病
- 白癜风治疗10大偏方
- 白癜风有哪些典型的表现
- 白癜风患者要忌口易患白癜风的四大部位
- 白癜风患者的饮食有讲究这样吃才是对的
- 白癜风患者就要补出黑色素多吃5类食物
- 白癜风患者可以染发烫发吗0
- 白癜风应该怎样治疗
- 白癜风常见的类型及症状是什么白癜风免疫激活疗法的检查
- 白癜风吃什么好白癜风的病因有哪些
- 白癜风为何在夏日尤为嚣张
- 生活中要怎么防止白癜风复发
- 泛发性白癜风要如何预防
- 治愈白癜风的的三个基本要素白癜风不会传染
- 手白癜风的原因主要是什么
- 怎样才能防止白癜风扩散
- 心理障碍会阻碍白癜风治疗
- 小儿白癜风的治疗
- 如何辨别是否患有白癜风白癜风传染途径都有哪些
- 女性白癜风患者会遗传下一代吗及预防措施
- 哪家治疗白癜风医院好白癜风会有后遗症吗
- 后天型白癜风的症状有哪些
- 八大人群易患白癜风
- 什么类型的白癜风能扩散到脸上怎样才可以尽快治好皮肤白癜风
- 7大措施助你有效防白癜风
- 美国FDA关于坏死因子阻滞剂、硫唑嘌呤和/或硫唑嘌呤的安全性更新
- 附睾炎有哪些表现?
- 银屑病药物 Brodalumab 自杀倾向副作用AZ 遭受重创
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 药学版元宵灯谜 看你能猜对几个问题